KEGG   DISEASE: 全脈絡膜萎縮症
エントリ  
H01116                                                             
名称    
全脈絡膜萎縮症
概要    
Choroideremia (CHM) is an X-linked retinal dystrophy characterized by progressive degeneration of the choriocapillaris, retinal pigment epithelium and photoreceptors. CHM is caused by mutations in the CHM gene, which encodes a protein involved in vesicular trafficking.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 09 視覚系の疾患
  眼球後極部の疾患
   脈絡膜の疾患
    9B61  脈絡膜ジストロフィ
     H01116  全脈絡膜萎縮症
病因遺伝子 
CHM [HSA:1121] [KO:K23460]
リンク   
ICD-11: 9B61
MeSH: D015794
OMIM: 303100
文献    
  著者
Coussa RG, Traboulsi EI
  タイトル
Choroideremia: a review of general findings and pathogenesis.
  雑誌
Ophthalmic Genet 33:57-65 (2012)
DOI:10.3109/13816810.2011.620056
LinkDB    

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