エントリ 名称 先天性肺胞蛋白症;
上位グループ 概要 Congenital pulmonary alveolar proteinosis is also known as pulmonary surfactant metabolism dysfunction (SMDP). It is caused by one of the three different genes associated with surfactant metabolism in type II epithelial cells and characterized by respiratory distress after birth. Congenital PAP is also associated with mutations in CSF2RA and CSF2RB genes, encoding alpha and beta chains of the GM-CSF receptor.
カテゴリ 呼吸器系疾患
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ hsa04060 Cytokine-cytokine receptor interaction
ネットワーク 病因遺伝子 コメント A similar but histopathologically distinct disorder of surfactant homeostasis can occur with mutations for the genes encoding surfactant proteins B or C [DS:
H00217 ].
リンク 文献 著者 Borie R, Danel C, Debray MP, Taille C, Dombret MC, Aubier M, Epaud R, Crestani B
タイトル Pulmonary alveolar proteinosis.
雑誌 文献 著者 Martinez-Moczygemba M, Huston DP
タイトル Immune dysregulation in the pathogenesis of pulmonary alveolar proteinosis.
雑誌 文献 著者 Staegemann G
タイトル [The new extension of the Klinik und Poliklinik fur Stomatologie of the Carl Gustav Carus Medical Academy in Dresden].
雑誌 Dtsch Stomatol 16:207-15 (1966)
文献 著者 Khan A, Agarwal R
タイトル Pulmonary alveolar proteinosis.
雑誌 文献 著者 Nogee LM, Garnier G, Dietz HC, Singer L, Murphy AM, deMello DE, Colten HR
タイトル A mutation in the surfactant protein B gene responsible for fatal neonatal respiratory disease in multiple kindreds.
雑誌 文献 著者 Nogee LM, Dunbar AE 3rd, Wert SE, Askin F, Hamvas A, Whitsett JA
タイトル A mutation in the surfactant protein C gene associated with familial interstitial lung disease.
雑誌 文献 著者 Shulenin S, Nogee LM, Annilo T, Wert SE, Whitsett JA, Dean M
タイトル ABCA3 gene mutations in newborns with fatal surfactant deficiency.
雑誌 文献 著者 Martinez-Moczygemba M, Doan ML, Elidemir O, Fan LL, Cheung SW, Lei JT, Moore JP, Tavana G, Lewis LR, Zhu Y, Muzny DM, Gibbs RA, Huston DP
タイトル Pulmonary alveolar proteinosis caused by deletion of the GM-CSFRalpha gene in the X chromosome pseudoautosomal region 1.
雑誌 文献 著者 Tanaka T, Motoi N, Tsuchihashi Y, Tazawa R, Kaneko C, Nei T, Yamamoto T, Hayashi T, Tagawa T, Nagayasu T, Kuribayashi F, Ariyoshi K, Nakata K, Morimoto K
タイトル Adult-onset hereditary pulmonary alveolar proteinosis caused by a single-base deletion in CSF2RB.
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