KEGG   DISEASE: PIGM 先天性グリコシル化異常症
エントリ  
H01127                                                             
名称    
PIGM 先天性グリコシル化異常症
  上位グループ
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール (GPI) 欠損症 [DS:H01489]
概要    
PIGM-congenital disorder of glycosylation (PIGM-CDG) is an autosomal recessive disorder characterized by portal- and hepatic-vein thrombosis and epilepsy. Hypomorphic promoter mutation in PIGN causes this disorder.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C54  グリコシル化またはその他の明示されたタンパク質修飾の先天性異常
     H01127  PIGM 先天性グリコシル化異常症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 糖鎖･糖タンパク質代謝
  nt06018  GPI-アンカーの生合成
   H01127  PIGM 先天性グリコシル化異常症
パスウェイ 
hsa00563  Glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis
ネットワーク
nt06018 GPI-anchor biosynthesis
病因遺伝子 
PIGM [HSA:93183] [KO:K05284]
リンク   
ICD-11: 5C54.Y
MeSH: C537277
OMIM: 610293
文献    
PMID:16767100
  著者
Almeida AM, Murakami Y, Layton DM, Hillmen P, Sellick GS, Maeda Y, Richards S, Patterson S, Kotsianidis I, Mollica L, Crawford DH, Baker A, Ferguson M, Roberts I, Houlston R, Kinoshita T, Karadimitris A
  タイトル
Hypomorphic promoter mutation in PIGM causes inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency.
  雑誌
Nat Med 12:846-51 (2006)
DOI:10.1038/nm1410
文献    
PMID:17442906
  著者
Almeida AM, Murakami Y, Baker A, Maeda Y, Roberts IA, Kinoshita T, Layton DM, Karadimitris A
  タイトル
Targeted therapy for inherited GPI deficiency.
  雑誌
N Engl J Med 356:1641-7 (2007)
DOI:10.1056/NEJMoa063369
LinkDB    

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