エントリ 名称 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症
概要 L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGA) is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder characterized by progressive ataxia, mental deficiency with subcortical leukoencephalopathy, and cerebellar atrophy.
カテゴリ 先天性代謝異常症
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] パスウェイ 病因遺伝子 コメント D-2-hydroxyglutaric aciduria is described in
H01225 . [DS:
H01225 ]
リンク 文献 著者 Rzem R, Veiga-da-Cunha M, Noel G, Goffette S, Nassogne MC, Tabarki B, Scholler C, Marquardt T, Vikkula M, Van Schaftingen E
タイトル A gene encoding a putative FAD-dependent L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase is mutated in L-2-hydroxyglutaric aciduria.
雑誌 文献 著者 Topcu M, Jobard F, Halliez S, Coskun T, Yalcinkayal C, Gerceker FO, Wanders RJ, Prud'homme JF, Lathrop M, Ozguc M, Fischer J
タイトル L-2-Hydroxyglutaric aciduria: identification of a mutant gene C14orf160, localized on chromosome 14q22.1.
雑誌 文献 著者 Vilarinho L, Cardoso ML, Gaspar P, Barbot C, Azevedo L, Diogo L, Santos M, Carrilho I, Fineza I, Kok F, Chorao R, Alegria P, Martins E, Teixeira J, Cabral Fernandes H, Verhoeven NM, Salomons GS, Santorelli FM, Cabral P, Amorim A, Jakobs C
タイトル Novel L2HGDH mutations in 21 patients with L-2-hydroxyglutaric aciduria of Portuguese origin.
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