DISEASE: 高グリシン尿症
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エントリ
H01304
名称
高グリシン尿症
概要
Hyperglycinuria (HG) is an autosomal recessive abnormality of renal transport of glycine, resulting from mutations in genes encoding proline and glycine transporters.
カテゴリ
泌尿器系疾患
階層分類
ICD-11 による疾患分類 [BR:
jp08403
]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
代謝疾患
代謝物質の吸収または輸送の疾患
5C60 アミノ酸の吸収または輸送の疾患
H01304 高グリシン尿症
BRITE hierarchy
パスウェイ
hsa04974
Protein digestion and absorption
hsa04978
Mineral absorption
病因遺伝子
SLC6A20 [HSA:
54716
] [KO:
K05048
]
SLC6A19 [HSA:
340024
] [KO:
K05334
]
SLC36A2 [HSA:
153201
] [KO:
K14209
]
コメント
Iminoglycinuria [DS:
H00905
] is related disorder.
リンク
ICD-11:
5C60.Y
OMIM:
138500
文献
PMID:
19033659
著者
Broer S, Bailey CG, Kowalczuk S, Ng C, Vanslambrouck JM, Rodgers H, Auray-Blais C, Cavanaugh JA, Broer A, Rasko JE
タイトル
Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters.
雑誌
J Clin Invest 118:3881-92 (2008)
DOI:
10.1172/JCI36625
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