エントリ 名称 家族性エピソード性疼痛症候群
概要 Familial episodic pain syndrome (FEPS) is an autosomal dominant neurological disorder characterized by episodes of debilitating pain in the upper body and the distal lower extremities, triggered by conditions of fatigue, fasting, and cold. Gain-of-function mutations in TRPA1, SCN10A, and SCN11A can be causative of FEPS.
カテゴリ 筋骨格疾患
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] BRITE hierarchy パスウェイ hsa04750 Inflammatory mediator regulation of TRP channels
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Kremeyer B, Lopera F, Cox JJ, Momin A, Rugiero F, Marsh S, Woods CG, Jones NG, Paterson KJ, Fricker FR, Villegas A, Acosta N, Pineda-Trujillo NG, Ramirez JD, Zea J, Burley MW, Bedoya G, Bennett DL, Wood JN, Ruiz-Linares A
タイトル A gain-of-function mutation in TRPA1 causes familial episodic pain syndrome.
雑誌 文献 著者 Faber CG, Lauria G, Merkies IS, Cheng X, Han C, Ahn HS, Persson AK, Hoeijmakers JG, Gerrits MM, Pierro T, Lombardi R, Kapetis D, Dib-Hajj SD, Waxman SG
タイトル Gain-of-function Nav1.8 mutations in painful neuropathy.
雑誌 文献 著者 Zhang XY, Wen J, Yang W, Wang C, Gao L, Zheng LH, Wang T, Ran K, Li Y, Li X, Xu M, Luo J, Feng S, Ma X, Ma H, Chai Z, Zhou Z, Yao J, Zhang X, Liu JY
タイトル Gain-of-function mutations in SCN11A cause familial episodic pain.
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