KEGG   DISEASE: ニコライデス・ バライスター症候群
エントリ  
H01402                                                             
名称    
ニコライデス・ バライスター症候群
概要    
Nicolaides-Baraitser syndrome (NBS) is characterized by sparse hair, distinctive facial morphology, distal-limb anomalies, and intellectual disability. Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause this disease.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2F  多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの
    H01402  ニコライデス・ バライスター症候群
病因遺伝子 
SMARCA2 [HSA:6595] [KO:K11647]
リンク   
ICD-11: LD2F.1Y
MeSH: C536116
OMIM: 601358
文献    
  著者
Van Houdt JK, Nowakowska BA, Sousa SB, van Schaik BD, Seuntjens E, Avonce N, Sifrim A, Abdul-Rahman OA, van den Boogaard MJ, Bottani A, Castori M, Cormier-Daire V, Deardorff MA, Filges I, Fryer A, Fryns JP, Gana S, Garavelli L, Gillessen-Kaesbach G, Hall BD, Horn D, Huylebroeck D, Klapecki J, Krajewska-Walasek M, Kuechler A, Lines MA, Maas S, Macdermot KD, McKee S, Magee A, de Man SA, Moreau Y, Morice-Picard F, Obersztyn E, Pilch J, Rosser E, Shannon N, Stolte-Dijkstra I, Van Dijck P, Vilain C, Vogels A, Wakeling E, Wieczorek D, Wilson L, Zuffardi O, van Kampen AH, Devriendt K, Hennekam R, Vermeesch JR
  タイトル
Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome.
  雑誌
Nat Genet 44:445-9, S1 (2012)
DOI:10.1038/ng.1105
文献    
  著者
Santen GW, Kriek M, van Attikum H
  タイトル
SWI/SNF complex in disorder: SWItching from malignancies to intellectual disability.
  雑誌
Epigenetics 7:1219-24 (2012)
DOI:10.4161/epi.22299
LinkDB    

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