KEGG   DISEASE: ランドウ・クレフナー症候群
エントリ  
H01514                                                             
名称    
ランドウ・クレフナー症候群
  上位グループ
ローランドてんかん、精神遅滞および発語失行 [DS:H01827]
概要    
Landau-Kleffner syndrome (LKS) is an epileptic encephalopathy that usually manifests itself in children aged 3-8 years with previously normal development. All LKS patients have abnormal EEG that is compatible with the diagnosis of epilepsy, however, only 70% have clinical seizures. The main symptoms are acute or subacute aphasia with inability to recognise, process or interpret verbal and/or non-verbal sounds. Although the exact etiology of LKS remains unclear, families with mutations in the GRIN2A gene have been described, in which some members have LKS. Recent reports have implicated susceptibility genes (SRPX2, ELP4) to idiopathic focal epilepsies.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  てんかんまたは発作
   8A62  てんかん性脳症
    H01514  ランドウ・クレフナー症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06528  カルシウムシグナリング
   H01514  ランドウ・クレフナー症候群
 細胞プロセス
  nt06544  神経刺激性リガンドのシグナリング
   H01514  ランドウ・クレフナー症候群
指定難病 [jp08407.html]
 H01514
パスウェイ 
hsa04020  Calcium signaling pathway
hsa04724  Glutamatergic synapse
hsa04082  Neuroactive ligand signaling
ネットワーク
nt06528 Calcium signaling
nt06544 Neuroactive ligand signaling
病因遺伝子 
GRIN2A [HSA:2903] [KO:K05209]
リンク   
ICD-11: 8A62.2
MeSH: D018887
OMIM: 245570
文献    
  著者
Tuft M, Arva M, Bjornvold M, Wilson JA, Nakken KO
  タイトル
Landau-Kleffner syndrome.
  雑誌
Tidsskr Nor Laegeforen 135:2061-4 (2015)
DOI:10.4045/tidsskr.15.0162
文献    
  著者
Deonna T, Roulet-Perez E
  タイトル
Early-onset acquired epileptic aphasia (Landau-Kleffner syndrome, LKS) and regressive autistic disorders with epileptic EEG abnormalities: the continuing debate.
  雑誌
Brain Dev 32:746-52 (2010)
DOI:10.1016/j.braindev.2010.06.011
文献    
  著者
Conroy J, McGettigan PA, McCreary D, Shah N, Collins K, Parry-Fielder B, Moran M, Hanrahan D, Deonna TW, Korff CM, Webb D, Ennis S, Lynch SA, King MD
  タイトル
Towards the identification of a genetic basis for Landau-Kleffner syndrome.
  雑誌
Epilepsia 55:858-65 (2014)
DOI:10.1111/epi.12645
文献    
  著者
Rudolf G, Valenti MP, Hirsch E, Szepetowski P
  タイトル
From rolandic epilepsy to continuous spike-and-waves during sleep and Landau-Kleffner syndromes: insights into possible genetic factors.
  雑誌
Epilepsia 50 Suppl 7:25-8 (2009)
DOI:10.1111/j.1528-1167.2009.02214.x
文献    
  著者
Bhardwaj P, Sharma VK, Sharma R, Gautam P
  タイトル
Acquired epileptic aphasia: Landau-Kleffner syndrome.
  雑誌
J Pediatr Neurosci 4:52-3 (2009)
DOI:10.4103/1817-1745.49114
文献    
PMID:9118856
  著者
Fayad MN, Choueiri R, Mikati M
  タイトル
Landau-Kleffner syndrome: consistent response to repeated intravenous gamma-globulin doses: a case report.
  雑誌
Epilepsia 38:489-94 (1997)
DOI:10.1111/j.1528-1157.1997.tb01740.x
LinkDB    

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