KEGG   DISEASE: 糖原病 VI 型
エントリ  
H01944                                                             
名称    
糖原病 VI 型;
ハース病
  上位グループ
糖原病 [DS:H00069]
肝型糖原病 [DS:H01760]
概要    
Glycogen storage disease type VI (GSD-VI), also known as Hers disease, is an autosomal recessive disorder of glycogen metabolism. GSD-VI is caused by mutations in the PYGL gene, which encodes liver glycogen phosphorylase. It manifests in infants, primarily with hepatomegaly and growth retardation.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C51  糖質代謝の先天性異常
     H01944  糖原病 VI 型
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 糖質代謝
  nt06017  グリコーゲンの代謝
   H01944  糖原病 VI 型
パスウェイ 
hsa00500  Starch and sucrose metabolism
ネットワーク
nt06017 Glycogen metabolism
病因遺伝子 
PYGL [HSA:5836] [KO:K00688]
リンク   
ICD-11: 5C51.3
MeSH: D006013
OMIM: 232700
文献    
PMID:9529348
  著者
Burwinkel B, Bakker HD, Herschkovitz E, Moses SW, Shin YS, Kilimann MW
  タイトル
Mutations in the liver glycogen phosphorylase gene (PYGL) underlying glycogenosis type VI.
  雑誌
Am J Hum Genet 62:785-91 (1998)
DOI:10.1086/301790
LinkDB    

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