KEGG   DISEASE: 糖原病 XV 型
エントリ  
H01955                                                             
名称    
糖原病 XV 型
  上位グループ
糖原病 [DS:H00069]
筋型糖原病 [DS:H01762]
概要    
Glycogen storage disease type XV(GSD-XV) is an autosomal recessive disorder of glycogen metabolism. GSD-XV is caused by mutations in the GYG1 gene, which encodes the glycogenin. The typical presentations are muscle weakness and cardiomyopathy.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C51  糖質代謝の先天性異常
     H01955  糖原病 XV 型
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 糖質代謝
  nt06017  グリコーゲンの代謝
   H01955  糖原病 XV 型
パスウェイ 
hsa00500  Starch and sucrose metabolism
ネットワーク
nt06017 Glycogen metabolism
病因遺伝子 
GYG1 [HSA:2992] [KO:K00750]
リンク   
ICD-11: 5C51.3
OMIM: 613507
文献    
PMID:20357282
  著者
Moslemi AR, Lindberg C, Nilsson J, Tajsharghi H, Andersson B, Oldfors A
  タイトル
Glycogenin-1 deficiency and inactivated priming of glycogen synthesis.
  雑誌
N Engl J Med 362:1203-10 (2010)
DOI:10.1056/NEJMoa0900661
LinkDB    

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