KEGG   DISEASE: デュシェンヌ型筋ジストロフィー
エントリ  
H01963                                                             
名称    
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
  上位グループ
Xp21欠失症候群 [DS:H00552]
ジストロフィン異常症 [DS:H00562]
概要    
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive, lethal X-linked neuromuscular disorder principally affecting males. It is caused by mutations in the DMD gene, which codes for dystrophin. Patients suffer from progressive muscle weakness, are wheelchair-bound before the age of 12 and often die before the third decade of their life.
カテゴリ  
神経系疾患; 筋骨格疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  神経筋接合部または筋の疾患
   原発性筋疾患
    8C70  筋ジストロフィー
     H01963  デュシェンヌ型筋ジストロフィー
病因遺伝子 
DMD [HSA:1756] [KO:K10366]
治療薬   
ビルトラルセン [DR:D11528] (エクソン53スキッピングにより治療可能なジストロフィン遺伝子欠失)
プレドニゾロン [DR:D00472]
リンク   
ICD-11: 8C70.1
MeSH: D020388
OMIM: 310200
文献    
  著者
Aartsma-Rus A, Janson AA, Kaman WE, Bremmer-Bout M, den Dunnen JT, Baas F, van Ommen GJ, van Deutekom JC
  タイトル
Therapeutic antisense-induced exon skipping in cultured muscle cells from six different DMD patients.
  雑誌
Hum Mol Genet 12:907-14 (2003)
DOI:10.1093/hmg/ddg100
文献    
  著者
Moat SJ, Bradley DM, Salmon R, Clarke A, Hartley L
  タイトル
Newborn bloodspot screening for Duchenne muscular dystrophy: 21 years experience in Wales (UK).
  雑誌
Eur J Hum Genet 21:1049-53 (2013)
DOI:10.1038/ejhg.2012.301
LinkDB    

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