KEGG   DISEASE: ガラクトキナーゼ欠損症
エントリ  
H02009                                                             
名称    
ガラクトキナーゼ欠損症;
ガラクトース血症 II 型
  上位グループ
ガラクトース血症 [DS:H00070]
概要    
Galactokinase deficiency is an autosomal recessive disorder, caused by mutations in the GALK1 gene. The main symptom of this disease is early onset cataracts. Galactose accumulation in the lens of the eye is converted in galactitol and causes ultimately cataracts. The condition can be treated by removal of galactose and lactose from the diet.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C51  糖質代謝の先天性異常
     H02009  ガラクトキナーゼ欠損症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 糖質代謝
  nt06023  ガラクトースの分解
   H02009  ガラクトキナーゼ欠損症
パスウェイ 
hsa00052  Galactose metabolism
ネットワーク
nt06023 Galactose degradation
病因遺伝子 
GALK1 [HSA:2584] [KO:K00849]
リンク   
ICD-11: 5C51.41
ICD-10: E74.2
MeSH: D005693
OMIM: 230200
文献    
  著者
Asada M, Okano Y, Imamura T, Suyama I, Hase Y, Isshiki G
  タイトル
Molecular characterization of galactokinase deficiency in Japanese patients.
  雑誌
J Hum Genet 44:377-82 (1999)
DOI:10.1007/s100380050182
文献    
  著者
Sangiuolo F, Magnani M, Stambolian D, Novelli G
  タイトル
Biochemical characterization of two GALK1 mutations in patients with galactokinase deficiency.
  雑誌
Hum Mutat 23:396 (2004)
DOI:10.1002/humu.9223
文献    
  著者
Kolosha V, Anoia E, de Cespedes C, Gitzelmann R, Shih L, Casco T, Saborio M, Trejos R, Buist N, Tedesco T, Skach W, Mitelmann O, Ledee D, Huang K, Stambolian D
  タイトル
Novel mutations in 13 probands with galactokinase deficiency.
  雑誌
LinkDB    

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