KEGG   DISEASE: ブーメラン異形成
エントリ  
H02067                                                             
名称    
ブーメラン異形成
概要    
Boomerang dysplasia (BD) is a perinatal lethal osteochondrodysplasia. Typical symptoms include micromelia with diminished ossification, and a characteristic bowed and boomerang like aspect of the long tubular bones. BD is caused by mutations in FLNB, the gene encoding the actin binding cytoskeletal protein, filamin B.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H02067  ブーメラン異形成
パスウェイ 
hsa04010  MAPK signaling pathway
hsa04510  Focal adhesion
病因遺伝子 
FLNB [HSA:2317] [KO:K27392]
リンク   
ICD-11: LD24.E
MeSH: C536573
OMIM: 112310
文献    
  著者
Bicknell LS, Morgan T, Bonafe L, Wessels MW, Bialer MG, Willems PJ, Cohn DH, Krakow D, Robertson SP
  タイトル
Mutations in FLNB cause boomerang dysplasia.
  雑誌
J Med Genet 42:e43 (2005)
DOI:10.1136/jmg.2004.029967
文献    
  著者
Wessels MW, Den Hollander NS, De Krijger RR, Bonife L, Superti-Furga A, Nikkels PG, Willems PJ
  タイトル
Prenatal diagnosis of boomerang dysplasia.
  雑誌
Am J Med Genet A 122A:148-54 (2003)
DOI:10.1002/ajmg.a.20239
LinkDB    

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