KEGG   DISEASE: Snowflake 硝子体網膜変性
エントリ  
H02077                                                             
名称    
Snowflake 硝子体網膜変性
  上位グループ
硝子体網膜変性 [DS:H00805]
概要    
Snowflake vitreoretinal degeneration (SVD) is an autosomal dominant retinal degeneration characterized by small yellow-white dots in the retina, fibrillar anomaly of the vitreous humor, and retinal detachment. Mutations in KCNJ13 cause SVD.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 神経系疾患
  眼疾患
   H02077  Snowflake 硝子体網膜変性
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 09 視覚系の疾患
  眼球後極部の疾患
   網膜の疾患
    9B70  遺伝性網膜ジストロフィ
     H02077  Snowflake 硝子体網膜変性
病因遺伝子 
KCNJ13 [HSA:3769] [KO:K05006]
リンク   
ICD-11: 9B70
ICD-10: H35.5
MeSH: C536677
OMIM: 193230
文献    
  著者
Hejtmancik JF, Jiao X, Li A, Sergeev YV, Ding X, Sharma AK, Chan CC, Medina I, Edwards AO
  タイトル
Mutations in KCNJ13 cause autosomal-dominant snowflake vitreoretinal degeneration.
  雑誌
Am J Hum Genet 82:174-80 (2008)
DOI:10.1016/j.ajhg.2007.08.002
文献    
  著者
Jiao X, Ritter R 3rd, Hejtmancik JF, Edwards AO
  タイトル
Genetic linkage of snowflake vitreoretinal degeneration to chromosome 2q36.
  雑誌
Invest Ophthalmol Vis Sci 45:4498-503 (2004)
DOI:10.1167/iovs.04-0722
LinkDB    

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