KEGG   DISEASE: アシル CoA デヒドロゲナーゼ 9 欠損症
エントリ  
H02085                                                             
名称    
アシル CoA デヒドロゲナーゼ 9 欠損症
  上位グループ
ミトコンドリアの脂肪酸酸化異常症 [DS:H00525]
二次性高アンモニア血症 [DS:H01400]
ミトコンドリア病 [DS:H01427]
概要    
Acyl-CoA dehydrogenase 9 (ACAD9) deficiency is one of the mitochondrial fatty-acid oxidation disorders that has recently been described. ACAD9 is a mitochondrial protein involved in oxidative phosphorylation complex I biogenesis. This protein also exhibits acyl-CoA dehydrogenase activity. Patients have been reported to suffer from primarily heart, muscle, liver, and nervous system disorders.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C52  脂質代謝の先天性異常
     H02085  アシル CoA デヒドロゲナーゼ 9 欠損症
病因遺伝子 
ACAD9 [HSA:28976] [KO:K15980]
リンク   
ICD-11: 5C52.01
OMIM: 611126
文献    
  著者
Dewulf JP, Barrea C, Vincent MF, De Laet C, Van Coster R, Seneca S, Marie S, Nassogne MC
  タイトル
Evidence of a wide spectrum of cardiac involvement due to ACAD9 mutations: Report on nine patients.
  雑誌
Mol Genet Metab 118:185-9 (2016)
DOI:10.1016/j.ymgme.2016.05.005
文献    
  著者
He M, Rutledge SL, Kelly DR, Palmer CA, Murdoch G, Majumder N, Nicholls RD, Pei Z, Watkins PA, Vockley J
  タイトル
A new genetic disorder in mitochondrial fatty acid beta-oxidation: ACAD9 deficiency.
  雑誌
Am J Hum Genet 81:87-103 (2007)
DOI:10.1086/519219
文献    
  著者
Kompare M, Rizzo WB
  タイトル
Mitochondrial fatty-acid oxidation disorders.
  雑誌
Semin Pediatr Neurol 15:140-9 (2008)
DOI:10.1016/j.spen.2008.05.008
LinkDB    

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