KEGG   DISEASE: ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症
エントリ  
H02096                                                             
名称    
ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症
  上位グループ
ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症 [DS:H00407]
概要    
Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency is an autosomal recessive inborn error of peroxisomal fatty acid oxidation due to a deficiency of straight-chain acyl-CoA oxidase (ACOX1). The biochemical hallmark of this disorder is the accumulation of very long-chain fatty acids. Clinically, it is characterized by neonatal hypotonia, seizures, severely delayed psychomotor development, and neurological deterioration.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  ペルオキシソーム病
   H02096  ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C57  ペルオキシソーム病
     H02096  ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症
関連パスウェイ
hsa00071  Fatty acid degradation
hsa01040  Biosynthesis of unsaturated fatty acids
hsa03320  PPAR signaling pathway
hsa04146  Peroxisome
ネットワーク
nt06021  beta-Oxidation in peroxisome
病因遺伝子 
ACOX1 [HSA:51] [KO:K00232]
リンク   
ICD-11: 5C57.1
ICD-10: E71.3
MeSH: C536662
OMIM: 264470
文献    
  著者
Carrozzo R, Bellini C, Lucioli S, Deodato F, Cassandrini D, Cassanello M, Caruso U, Rizzo C, Rizza T, Napolitano ML, Wanders RJ, Jakobs C, Bruno C, Santorelli FM, Dionisi-Vici C, Bonioli E
  タイトル
Peroxisomal acyl-CoA-oxidase deficiency: two new cases.
  雑誌
Am J Med Genet A 146A:1676-81 (2008)
DOI:10.1002/ajmg.a.32298
文献    
  著者
Ferdinandusse S, Denis S, Hogenhout EM, Koster J, van Roermund CW, IJlst L, Moser AB, Wanders RJ, Waterham HR
  タイトル
Clinical, biochemical, and mutational spectrum of peroxisomal acyl-coenzyme A oxidase deficiency.
  雑誌
Hum Mutat 28:904-12 (2007)
DOI:10.1002/humu.20535
LinkDB    

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