KEGG   DISEASE: Myhre 症候群
エントリ  
H02102                                                             
名称    
Myhre 症候群
概要    
Myhre syndrome (MYHRS) is a developmental disorder characterized by reduced growth, generalized muscular hypertrophy, facial dysmorphism, deafness, cognitive deficits, joint stiffness, and skeletal anomalies. Heterozygous missense mutations in SMAD4 cause this disease. SMAD4 plays a pivotal role in the bone morphogenetic pathway and TGF-beta signaling.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2F  多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの
    H02102  Myhre 症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06507  TGFB シグナリング
   H02102  Myhre 症候群
パスウェイ 
hsa04110  Cell cycle
hsa04310  Wnt signaling pathway
hsa04350  TGF-beta signaling pathway
hsa04390  Hippo signaling pathway
ネットワーク
nt06507 TGFB signaling
病因遺伝子 
SMAD4 [HSA:4089] [KO:K04501]
リンク   
ICD-11: LD2F.1Y
MeSH: C537620
OMIM: 139210
文献    
PMID:22243968
  著者
Caputo V, Cianetti L, Niceta M, Carta C, Ciolfi A, Bocchinfuso G, Carrani E, Dentici ML, Biamino E, Belligni E, Garavelli L, Boccone L, Melis D, Andria G, Gelb BD, Stella L, Silengo M, Dallapiccola B, Tartaglia M
  タイトル
A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome.
  雑誌
Am J Hum Genet 90:161-9 (2012)
DOI:10.1016/j.ajhg.2011.12.011
文献    
PMID:22158539
  著者
Le Goff C, Mahaut C, Abhyankar A, Le Goff W, Serre V, Afenjar A, Destree A, di Rocco M, Heron D, Jacquemont S, Marlin S, Simon M, Tolmie J, Verloes A, Casanova JL, Munnich A, Cormier-Daire V
  タイトル
Mutations at a single codon in Mad homology 2 domain of SMAD4 cause Myhre syndrome.
  雑誌
Nat Genet 44:85-8 (2011)
DOI:10.1038/ng.1016
LinkDB    

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