KEGG   DISEASE: エーラス・ダンロス症候群 皮膚脆弱型
エントリ  
H02244                                                             
名称    
エーラス・ダンロス症候群 皮膚脆弱型;
エーラス・ダンロス症候群 VIIC 型
  上位グループ
エーラス・ダンロス症候群 [DS:H00802]
概要    
Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type (EDSDERMS) is an autosomal recessive connective tissue disorder characterized by an extreme skin fragility. It is resulting from mutations inactivating ADAMTS2, encoding procollagen N-endopeptidase.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD28  主な特徴として結合組織の異常を伴う症候群
    H02244  エーラス・ダンロス症候群 皮膚脆弱型
病因遺伝子 
(EDSDERMS) ADAMTS2 [HSA:9509] [KO:K08618]
リンク   
ICD-11: LD28.1Y
MeSH: C567527
OMIM: 225410
文献    
PMID:15373769
  著者
Colige A, Nuytinck L, Hausser I, van Essen AJ, Thiry M, Herens C, Ades LC, Malfait F, Paepe AD, Franck P, Wolff G, Oosterwijk JC, Smitt JH, Lapiere CM, Nusgens BV
  タイトル
Novel types of mutation responsible for the dermatosparactic type of Ehlers-Danlos syndrome (Type VIIC) and common polymorphisms in the ADAMTS2 gene.
  雑誌
J Invest Dermatol 123:656-63 (2004)
DOI:10.1111/j.0022-202X.2004.23406.x
LinkDB    

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