KEGG   DISEASE: カテプシン D 欠損
エントリ  
H02279                                                             
名称    
カテプシン D 欠損
  下位グループ
先天型神経セロイドリポフスチン症
  上位グループ
神経セロイドリポフスチン症 [DS:H00149]
進行性ミオクローヌスてんかん [DS:H00810]
ライソゾーム病 (リソソーム蓄積症) [DS:H01425]
概要    
Cathepsin D deficiency underlies congenital neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL). It represents the earliest-onset and the most aggressive form of the NCL, leading to extreme brain atrophy and death soon after birth. Cathepsin D is a lysosomal protein encoded by the CTSD gene. Recently, novel mutations in CTSD with a juvenile onset of NCL have been reported.
カテゴリ  
先天性代謝異常症, ライソゾーム病
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C56  ライソゾーム病
     H02279  カテプシン D 欠損
パスウェイ 
hsa04142  Lysosome
hsa04210  Apoptosis
hsa04140  Autophagy - animal
hsa04071  Sphingolipid signaling pathway
病因遺伝子 
CTSD [HSA:1509] [KO:K01379]
リンク   
ICD-11: 5C56.1
MeSH: C566438
OMIM: 610127
文献    
  著者
Siintola E, Partanen S, Stromme P, Haapanen A, Haltia M, Maehlen J, Lehesjoki AE, Tyynela J
  タイトル
Cathepsin D deficiency underlies congenital human neuronal ceroid-lipofuscinosis.
  雑誌
Brain 129:1438-45 (2006)
DOI:10.1093/brain/awl107
文献    
  著者
Hersheson J, Burke D, Clayton R, Anderson G, Jacques TS, Mills P, Wood NW, Gissen P, Clayton P, Fearnley J, Mole SE, Houlden H
  タイトル
Cathepsin D deficiency causes juvenile-onset ataxia and distinctive muscle pathology.
  雑誌
Neurology 83:1873-5 (2014)
DOI:10.1212/WNL.0000000000000981
LinkDB    

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