KEGG   DISEASE: アミロイド症フィンランド型
エントリ  
H02322                                                             
名称    
アミロイド症フィンランド型;
Meretoja 症候群;
格子状角膜ジストロフィーを伴うアミロイド脳神経障害
  上位グループ
家族性アミロイド症 [DS:H00845]
概要    
Amyloidosis, Finnish type (Meretoja syndrome) is an autosomal dominant form of systemic amyloidosis caused by a mutation in the gelsolin gene. It is characterized by lattice corneal dystrophy [DS:H00956], progressive cranial neuropathy and systemic amyloid deposits.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   その他の代謝疾患
    5D00  アミロイドーシス
     H02322  アミロイド症フィンランド型
病因遺伝子 
GSN [HSA:2934] [KO:K05768]
リンク   
ICD-11: 5D00.2Y
MeSH: C537459
OMIM: 105120
文献    
PMID:2176164
  著者
Maury CP, Kere J, Tolvanen R, de la Chapelle A
  タイトル
Finnish hereditary amyloidosis is caused by a single nucleotide substitution in the gelsolin gene.
  雑誌
FEBS Lett 276:75-7 (1990)
DOI:10.1016/0014-5793(90)80510-P
文献    
PMID:1322359
  著者
de la Chapelle A, Kere J, Sack GH Jr, Tolvanen R, Maury CP
  タイトル
Familial amyloidosis, Finnish type: G654----a mutation of the gelsolin gene in Finnish families and an unrelated American family.
  雑誌
Genomics 13:898-901 (1992)
DOI:10.1016/0888-7543(92)90182-R
LinkDB    

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