KEGG   DISEASE: KBG 症候群
エントリ  
H02327                                                             
名称    
KBG 症候群
概要    
KBG syndrome is characterized by intellectual disability, skeletal malformations, and macrodontia. It has been reported that mutations in ANKRD11 cause this disease.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2F  多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの
    H02327  KBG 症候群
病因遺伝子 
ANKRD11 [HSA:29123] [KO:K21436]
リンク   
ICD-11: LD2F.1Y
MeSH: C537015
OMIM: 148050
文献    
  著者
Brancati F, D'Avanzo MG, Digilio MC, Sarkozy A, Biondi M, De Brasi D, Mingarelli R, Dallapiccola B
  タイトル
KBG syndrome in a cohort of Italian patients.
  雑誌
Am J Med Genet A 131:144-9 (2004)
DOI:10.1002/ajmg.a.30292
文献    
  著者
Sirmaci A, Spiliopoulos M, Brancati F, Powell E, Duman D, Abrams A, Bademci G, Agolini E, Guo S, Konuk B, Kavaz A, Blanton S, Digilio MC, Dallapiccola B, Young J, Zuchner S, Tekin M
  タイトル
Mutations in ANKRD11 cause KBG syndrome, characterized by intellectual disability, skeletal malformations, and macrodontia.
  雑誌
Am J Hum Genet 89:289-94 (2011)
DOI:10.1016/j.ajhg.2011.06.007
LinkDB    

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