KEGG   DISEASE: EVEN-plus 症候群
エントリ  
H02343                                                             
名称    
EVEN-plus 症候群
概要    
EVEN-plus (epiphyseal, vertebral, ear, nose, plus associated findings) syndrome is a rare multiple congenital anomalies syndrome. Mutations in the HSPA9 gene, coding for the mitochondrial chaperone mortalin, cause EVEN-plus syndrome.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2F  多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの
    H02343  EVEN-plus 症候群
パスウェイ 
hsa03018  RNA degradation
病因遺伝子 
HSPA9 [HSA:3313] [KO:K04043]
リンク   
ICD-11: LD2F.Y
ICD-10: Q87.8
OMIM: 616854
文献    
  著者
Amiel J, Cormier-Daire V, Journeau P, Mussat P, Munnich A, Lyonnet S
  タイトル
Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome?
  雑誌
J Med Genet 36:561-4 (1999)
DOI:10.1136/jmg.36.7.561
文献    
  著者
Royer-Bertrand B, Castillo-Taucher S, Moreno-Salinas R, Cho TJ, Chae JH, Choi M, Kim OH, Dikoglu E, Campos-Xavier B, Girardi E, Superti-Furga G, Bonafe L, Rivolta C, Unger S, Superti-Furga A
  タイトル
Mutations in the heat-shock protein A9 (HSPA9) gene cause the EVEN-PLUS syndrome of congenital malformations and skeletal dysplasia.
  雑誌
Sci Rep 5:17154 (2015)
DOI:10.1038/srep17154
文献    
  著者
Moseng MA, Nix JC, Page RC
  タイトル
Biophysical Consequences of EVEN-PLUS Syndrome Mutations for the Function of Mortalin.
  雑誌
J Phys Chem B 123:3383-3396 (2019)
DOI:10.1021/acs.jpcb.9b00071
LinkDB    

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