KEGG   DISEASE: Ververi-Brady 症候群
エントリ  
H02363                                                             
名称    
Ververi-Brady 症候群
概要    
Ververi-Brady syndrome (VERBRAS) is characterized by mild developmental delay, mildly impaired intellectual development and speech delay, and mild dysmorphic facial features. It has been suggested that mutations in QRICH1 cause VERBRAS.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  LD90  関連する臨床的特徴として知的発達障害を伴う病状
   H02363  Ververi-Brady 症候群
病因遺伝子 
QRICH1 [HSA:54870] [KO:K24297]
リンク   
ICD-11: LD90.Y
MeSH: D065886
OMIM: 617982
文献    
PMID:30281152
  著者
Lui JC, Jee YH, Lee A, Yue S, Wagner J, Donnelly DE, Vogt KS, Baron J
  タイトル
QRICH1 mutations cause a chondrodysplasia with developmental delay.
  雑誌
Clin Genet 95:160-164 (2019)
DOI:10.1111/cge.13457
文献    
PMID:28692176
  著者
Ververi A, Splitt M, Dean JCS, Brady AF
  タイトル
Phenotypic spectrum associated with de novo mutations in QRICH1 gene.
  雑誌
Clin Genet 93:286-292 (2018)
DOI:10.1111/cge.13096
LinkDB    

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