KEGG   DISEASE: Gabriele-de Vries 症候群
エントリ  
H02490                                                             
名称    
Gabriele-de Vries 症候群
概要    
Gabriele-de Vries syndrome (GADEVS) is an intellectual disability syndrome caused by mutations in YY1. YY1 encodes a multi-functional transcription factor involved in many regulatory processes.
カテゴリ  
精神及び行動の障害
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 06 精神, 行動, 神経発達の障害
  神経発達症
   6A0Y  その他の明示された神経発達症
    H02490  Gabriele-de Vries 症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06523  ポリコーム複合体によるエピジェネティック制御
   H02490  Gabriele-de Vries 症候群
ネットワーク
nt06523 Epigenetic regulation by Polycomb complexes
病因遺伝子 
YY1 [HSA:7528] [KO:K09201]
リンク   
ICD-11: 6A0Y
ICD-10: F78.9
OMIM: 617557
文献    
  著者
Gabriele M, Vulto-van Silfhout AT, Germain PL, Vitriolo A, Kumar R, Douglas E, Haan E, Kosaki K, Takenouchi T, Rauch A, Steindl K, Frengen E, Misceo D, Pedurupillay CRJ, Stromme P, Rosenfeld JA, Shao Y, Craigen WJ, Schaaf CP, Rodriguez-Buritica D, Farach L, Friedman J, Thulin P, McLean SD, Nugent KM, Morton J, Nicholl J, Andrieux J, Stray-Pedersen A, Chambon P, Patrier S, Lynch SA, Kjaergaard S, Torring PM, Brasch-Andersen C, Ronan A, van Haeringen A, Anderson PJ, Powis Z, Brunner HG, Pfundt R, Schuurs-Hoeijmakers JHM, van Bon BWM, Lelieveld S, Gilissen C, Nillesen WM, Vissers LELM, Gecz J, Koolen DA, Testa G, de Vries BBA
  タイトル
YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
  雑誌
Am J Hum Genet 100:907-925 (2017)
DOI:10.1016/j.ajhg.2017.05.006
LinkDB    

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