KEGG   DISEASE: 小脳失調・脳奇形及び心伝導障害
エントリ  
H02549                                                             
名称    
小脳失調・脳奇形及び心伝導障害
概要    
Cerebellar ataxia, brain abnormalities, and cardiac conduction defects (CABAC) is a rare autosomal recessive disorder. Patients with biallelic variants in EXOSC5 have been reported. EXOSC5 encodes a structural subunit of the RNA exosome.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2F  多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの
    H02549  小脳失調・脳奇形及び心伝導障害
パスウェイ 
hsa03018  RNA degradation
病因遺伝子 
EXOSC5 [HSA:56915] [KO:K12590]
リンク   
ICD-11: LD2F.Y
OMIM: 619576
文献    
PMID:32504085
  著者
Slavotinek A, Misceo D, Htun S, Mathisen L, Frengen E, Foreman M, Hurtig JE, Enyenihi L, Sterrett MC, Leung SW, Schneidman-Duhovny D, Estrada-Veras J, Duncan JL, Haaxma CA, Kamsteeg EJ, Xia V, Beleford D, Si Y, Douglas G, Treidene HE, van Hoof A, Fasken MB, Corbett AH
  タイトル
Biallelic variants in the RNA exosome gene EXOSC5 are associated with developmental delays, short stature, cerebellar hypoplasia and motor weakness.
  雑誌
Hum Mol Genet 29:2218-2239 (2020)
DOI:10.1093/hmg/ddaa108
文献    
PMID:34676290
  著者
de Amorim J, Slavotinek A, Fasken MB, Corbett AH, Morton DJ
  タイトル
Modeling Pathogenic Variants in the RNA Exosome.
  雑誌
RNA Dis 7:e1166 (2020)
LinkDB    

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