KEGG   DISEASE: 関節弛緩と骨年齢亢進を伴う骨異形成症
エントリ  
H02551                                                             
名称    
関節弛緩と骨年齢亢進を伴う骨異形成症
概要    
Skeletal dysplasia with joint laxity and advanced bone age (SDJLABA) is a congenital disorder of glycosylation. SDJLABA is caused by mutations in CSGALNACT1that encodes a key enzyme in the biosynthesis of sulfated glycosaminoglycans chondroitin and dermatan sulfate.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H02551  関節弛緩と骨年齢亢進を伴う骨異形成症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 糖鎖･糖タンパク質代謝
  nt06029  グリコサミノグリカンの生合成
   H02551  関節弛緩と骨年齢亢進を伴う骨異形成症
パスウェイ 
hsa00532  Glycosaminoglycan biosynthesis - chondroitin sulfate / dermatan sulfate
ネットワーク
nt06029 Glycosaminoglycan biosynthesis
病因遺伝子 
CSGALNACT1 [HSA:55790] [KO:K00746]
リンク   
ICD-11: LD24.Y
OMIM: 618870
文献    
PMID:31325655
  著者
Meyer R, Schacht S, Buschmann L, Begemann M, Kraft F, Haag N, Kochs A, Schulze A, Kurth I, Elbracht M
  タイトル
Biallelic CSGALNACT1-mutations cause a mild skeletal dysplasia.
  雑誌
Bone 127:446-451 (2019)
DOI:10.1016/j.bone.2019.07.016
文献    
PMID:31705726
  著者
Mizumoto S, Janecke AR, Sadeghpour A, Povysil G, McDonald MT, Unger S, Greber-Platzer S, Deak KL, Katsanis N, Superti-Furga A, Sugahara K, Davis EE, Yamada S, Vodopiutz J
  タイトル
CSGALNACT1-congenital disorder of glycosylation: A mild skeletal dysplasia with advanced bone age.
  雑誌
Hum Mutat 41:655-667 (2020)
DOI:10.1002/humu.23952
LinkDB    

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