KEGG   DISEASE: マックル-ウェルズ症候群
エントリ  
H02555                                                             
名称    
マックル-ウェルズ症候群
  上位グループ
クリオピリン関連周期熱症候群 [DS:H00282]
概要    
Muckle-Wells syndrome (MWS) is a rare inherited autoinflammatory disease characterized by fevers, rashes, arthralgia, conjunctivitis, and sensorineural hearing loss. In MWS, NLRP3 gene mutations are associated with excessive interleukin-1 release. MWS is part of a spectrum of cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS).
カテゴリ  
免疫系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 04 免疫系の疾患
  自己炎症性疾患
   4A60  単一遺伝子性自己炎症性疾患
    H02555  マックル-ウェルズ症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 免疫系
  nt06521  NLR シグナリング
   H02555  マックル-ウェルズ症候群
パスウェイ 
hsa04621  NOD-like receptor signaling pathway
ネットワーク
nt06521 NLR signaling
病因遺伝子 
NLRP3 [HSA:114548] [KO:K12800]
リンク   
ICD-11: 4A60.1
MeSH: D056587
OMIM: 191900
文献    
  著者
Azevedo SRL, Peixoto DFM
  タイトル
Muckle-Wells syndrome: manifestations and diagnosis in four generations of a Portuguese family.
  雑誌
World J Pediatr 16:541-542 (2020)
DOI:10.1007/s12519-020-00358-0
文献    
  著者
Kuemmerle-Deschner JB, Koitschev A, Ummenhofer K, Hansmann S, Plontke SK, Koitschev C, Koetter I, Angermair E, Benseler SM
  タイトル
Hearing loss in Muckle-Wells syndrome.
  雑誌
Arthritis Rheum 65:824-31 (2013)
DOI:10.1002/art.37810
文献    
  著者
Kuemmerle-Deschner JB, Lohse P, Koetter I, Dannecker GE, Reess F, Ummenhofer K, Koch S, Tzaribachev N, Bialkowski A, Benseler SM
  タイトル
NLRP3 E311K mutation in a large family with Muckle-Wells syndrome--description of a heterogeneous phenotype and response to treatment.
  雑誌
Arthritis Res Ther 13:R196 (2011)
DOI:10.1186/ar3526
LinkDB    

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