KEGG   DISEASE: 家族性皮膚毛細血管拡張症および癌症候群
エントリ  
H02576                                                             
名称    
家族性皮膚毛細血管拡張症および癌症候群
概要    
Familial cutaneous telangiectasia and cancer syndrome (FCTCS) is an autosomal dominant disease caused by germline mutations in ATR. ATR is an essential regulator of genome integrity. It controls and coordinates DNA-replication origin firing, replication-fork stability, cell-cycle checkpoints, and DNA repair.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2D  母斑症または過誤腫性腫瘍性症候群
    H02576  家族性皮膚毛細血管拡張症および癌症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 複製と修復
  nt06506  二本鎖切断修復
   H02576  家族性皮膚毛細血管拡張症および癌症候群
  nt06508  鎖間架橋修復
   H02576  家族性皮膚毛細血管拡張症および癌症候群
パスウェイ 
hsa03460  Fanconi anemia pathway
hsa04110  Cell cycle
hsa04115  p53 signaling pathway
hsa04218  Cellular senescence
ネットワーク
nt06506 Double-strand break repair
nt06508 Interstrand crosslink repair
病因遺伝子 
ATR [HSA:545] [KO:K06640]
リンク   
ICD-11: LD2D.Y
OMIM: 614564
文献    
  著者
Tanaka A, Weinel S, Nagy N, O'Driscoll M, Lai-Cheong JE, Kulp-Shorten CL, Knable A, Carpenter G, Fisher SA, Hiragun M, Yanase Y, Hide M, Callen J, McGrath JA
  タイトル
Germline mutation in ATR in autosomal- dominant oropharyngeal cancer syndrome.
  雑誌
Am J Hum Genet 90:511-7 (2012)
DOI:10.1016/j.ajhg.2012.01.007
LinkDB    

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