KEGG   DISEASE: 遺伝性自己炎症疾患
エントリ  
H02599                                                             
名称    
遺伝性自己炎症疾患
  下位グループ
NLRC4 異常症 [DS:H01748]
エカルディ・グティエール症候群 [DS:H00290]
ADA2 欠損症 [DS:H01382]
家族性ベーチェット病様自己炎症性症候群 [DS:H02592]
概要    
Inherited autoinflammatory diseases encompass a distinct and growing clinical entity of multisystem inflammatory diseases with known genetic defects in the innate immune system. NLRC4 inflammasomopathy [DS:H01748], Aicardi-Goutieres syndrome [DS:H00290], ADA2 deficiency [DS:H01382], and haploinsufficiency A20/TNFAIP3 [DS:H02592] are included.
カテゴリ  
免疫系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 04 免疫系の疾患
  自己炎症性疾患
   4A60  単一遺伝子性自己炎症性疾患
    H02599  遺伝性自己炎症疾患
指定難病 [jp08407.html]
 H02599
リンク   
ICD-11: 4A60
ICD-10: D89.8
OMIM: 616050 225750 615688 616744
文献    
  著者
Rood JE, Behrens EM
  タイトル
Inherited Autoinflammatory Syndromes.
  雑誌
Annu Rev Pathol 17:227-249 (2022)
DOI:10.1146/annurev-pathmechdis-030121-041528
文献    
  著者
Glaser RL, Goldbach-Mansky R
  タイトル
The spectrum of monogenic autoinflammatory syndromes: understanding disease mechanisms and use of targeted therapies.
  雑誌
Curr Allergy Asthma Rep 8:288-98 (2008)
DOI:10.1007/s11882-008-0047-1
文献    
  著者
Berteau F, Rouviere B, Delluc A, Nau A, Le Berre R, Sarrabay G, Touitou I, de Moreuil C
  タイトル
Autosomic dominant familial Behcet disease and haploinsufficiency A20: A review of the literature.
  雑誌
Autoimmun Rev 17:809-815 (2018)
DOI:10.1016/j.autrev.2018.02.012
LinkDB    

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