KEGG   DISEASE: 様々な知的障害と顔異形を伴う発達遅滞
エントリ  
H02618                                                             
名称    
様々な知的障害と顔異形を伴う発達遅滞
概要    
Developmental delay with variable intellectual disability and dysmorphic facies (DIDDF) is a neurodevelopmental syndrome caused by mutations in JARID2. JARID2, which is expressed in human neurons, is a regulator of histone methyltransferase complexes.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  LD90  関連する臨床的特徴として知的発達障害を伴う病状
   H02618  様々な知的障害と顔異形を伴う発達遅滞
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06523  ポリコーム複合体によるエピジェネティック制御
   H02618  様々な知的障害と顔異形を伴う発達遅滞
ネットワーク
nt06523 Epigenetic regulation by Polycomb complexes
病因遺伝子 
JARID2 [HSA:3720] [KO:K11478]
リンク   
ICD-11: LD90.Y
OMIM: 620098
文献    
  著者
Verberne EA, Goh S, England J, van Ginkel M, Rafael-Croes L, Maas S, Polstra A, Zarate YA, Bosanko KA, Pechter KB, Bedoukian E, Izumi K, Chaudhry A, Robin NH, Boothe M, Lippa NC, Aggarwal V, De Vivo DC, Lehman A, Study C, Stockler S, Bruel AL, Isidor B, Lemons J, Rodriguez-Buritica DF, Richmond CM, Stark Z, Agrawal PB, Kooy RF, Meuwissen MEC, Koolen DA, Pfundt R, Lieden A, Anderlid BM, Glatz D, Mannens MMAM, Bakshi M, Mallette FA, van Haelst MM, Campeau PM
  タイトル
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
  雑誌
Genet Med 23:374-383 (2021)
DOI:10.1038/s41436-020-00992-z
文献    
  著者
Verberne EA, van der Laan L, Haghshenas S, Rooney K, Levy MA, Alders M, Maas SM, Jansen S, Lieden A, Anderlid BM, Rafael-Croes L, Campeau PM, Chaudhry A, Koolen DA, Pfundt R, Hurst ACE, Tran-Mau-Them F, Bruel AL, Lambert L, Isidor B, Mannens MMAM, Sadikovic B, Henneman P, van Haelst MM
  タイトル
DNA Methylation Signature for JARID2-Neurodevelopmental Syndrome.
  雑誌
Int J Mol Sci 23:ijms23148001 (2022)
DOI:10.3390/ijms23148001
LinkDB    

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