KEGG   DISEASE: 筋緊張低下・運動失調・発達遅滞および歯のエナメル質形成不全症候群
エントリ  
H02619                                                             
名称    
筋緊張低下・運動失調・発達遅滞および歯のエナメル質形成不全症候群
概要    
Hypotonia, ataxia, developmental delay, and tooth enamel defect syndrome (HADDTS) is caused by a pathogenic CTBP1 missense mutation. CTBP1 is the transcriptional corepressor. The enzymatic constituents of the CTBP1 corepressor complex mediate coordinated histone modifications.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2F  多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの
    H02619  筋緊張低下・運動失調・発達遅滞および歯のエナメル質形成不全症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06523  ポリコーム複合体によるエピジェネティック制御
   H02619  筋緊張低下・運動失調・発達遅滞および歯のエナメル質形成不全症候群
ネットワーク
nt06523 Epigenetic regulation by Polycomb complexes
病因遺伝子 
CTBP1 [HSA:1487] [KO:K04496]
リンク   
ICD-11: LD2F.1Y
OMIM: 617915
文献    
PMID:27094857
  著者
Beck DB, Cho MT, Millan F, Yates C, Hannibal M, O'Connor B, Shinawi M, Connolly AM, Waggoner D, Halbach S, Angle B, Sanders V, Shen Y, Retterer K, Begtrup A, Bai R, Chung WK
  タイトル
A recurrent de novo CTBP1 mutation is associated with developmental delay, hypotonia, ataxia, and tooth enamel defects.
  雑誌
Neurogenetics 17:173-8 (2016)
DOI:10.1007/s10048-016-0482-4
文献    
PMID:31041561
  著者
Beck DB, Subramanian T, Vijayalingam S, Ezekiel UR, Donkervoort S, Yang ML, Dubbs HA, Ortiz-Gonzalez XR, Lakhani S, Segal D, Au M, Graham JM Jr, Verma S, Waggoner D, Shinawi M, Bonnemann CG, Chung WK, Chinnadurai G
  タイトル
A pathogenic CtBP1 missense mutation causes altered cofactor binding and transcriptional activity.
  雑誌
Neurogenetics 20:129-143 (2019)
DOI:10.1007/s10048-019-00578-1
LinkDB    

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