KEGG   DISEASE: リポイルトランスフェラーゼ 1 欠損症
エントリ  
H02643                                                             
名称    
リポイルトランスフェラーゼ 1 欠損症
概要    
Lipoyltransferase 1 deficiency (LIPT1D) is a fatal disease associated with encephalopathy and pulmonary hypertension. Mutations in LIPT1 gene cause this disease. LIPT1 encodes a mitochondrial lipoyltransferase which is thought to catalyze the attachment of lipoic acid on pyruvate dehydrogenase and alpha-ketoglutarate dehydrogenase.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C53  エネルギー代謝の先天性異常
     H02643  リポイルトランスフェラーゼ 1 欠損症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 補因子・ビタミン代謝
  nt06032  リポ酸の代謝
   H02643  リポイルトランスフェラーゼ 1 欠損症
パスウェイ 
hsa00785 Lipoic acid metabolism   
ネットワーク
nt06032 Lipoic acid metabolism
病因遺伝子 
LIPT1 [HSA:51601] [KO:K10105]
リンク   
ICD-11: 5C53.Y
ICD-10: G31.8
OMIM: 616299
文献    
  著者
Soreze Y, Boutron A, Habarou F, Barnerias C, Nonnenmacher L, Delpech H, Mamoune A, Chretien D, Hubert L, Bole-Feysot C, Nitschke P, Correia I, Sardet C, Boddaert N, Hamel Y, Delahodde A, Ottolenghi C, de Lonlay P
  タイトル
Mutations in human lipoyltransferase gene LIPT1 cause a Leigh disease with secondary deficiency for pyruvate and alpha-ketoglutarate dehydrogenase.
  雑誌
Orphanet J Rare Dis 8:192 (2013)
DOI:10.1186/1750-1172-8-192
文献    
  著者
Tort F, Ferrer-Cortes X, Thio M, Navarro-Sastre A, Matalonga L, Quintana E, Bujan N, Arias A, Garcia-Villoria J, Acquaviva C, Vianey-Saban C, Artuch R, Garcia-Cazorla A, Briones P, Ribes A
  タイトル
Mutations in the lipoyltransferase LIPT1 gene cause a fatal disease associated with a specific lipoylation defect of the 2-ketoacid dehydrogenase complexes.
  雑誌
Hum Mol Genet 23:1907-15 (2014)
DOI:10.1093/hmg/ddt585
LinkDB    

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