KEGG   DISEASE: てんかんおよび様々な成長遅滞を伴う小脳萎縮
エントリ  
H02645                                                             
名称    
てんかんおよび様々な成長遅滞を伴う小脳萎縮
概要    
Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay (CASVDD) is an early-onset epileptic encephalopathy. This disease is caused by mutations in CACNA2D2 that encodes an auxiliary subunit of the voltage-dependent calcium channel.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD20  主な特徴として中枢神経系の異常を伴う症候群
    H02645  てんかんおよび様々な成長遅滞を伴う小脳萎縮
病因遺伝子 
CACNA2D2 [HSA:9254] [KO:K04859]
リンク   
ICD-11: LD20.Y
OMIM: 618501
文献    
PMID:24358150
  著者
Pippucci T, Parmeggiani A, Palombo F, Maresca A, Angius A, Crisponi L, Cucca F, Liguori R, Valentino ML, Seri M, Carelli V
  タイトル
A novel null homozygous mutation confirms CACNA2D2 as a gene mutated in epileptic encephalopathy.
  雑誌
PLoS One 8:e82154 (2013)
DOI:10.1371/journal.pone.0082154
文献    
PMID:30410802
  著者
Butler KM, Holt PJ, Milla SS, da Silva C, Alexander JJ, Escayg A
  タイトル
Epileptic Encephalopathy and Cerebellar Atrophy Resulting from Compound Heterozygous CACNA2D2 Variants.
  雑誌
Case Rep Genet 2018:6308283 (2018)
DOI:10.1155/2018/6308283
LinkDB    

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