KEGG   DISEASE: 魚鱗癬・痙縮・ミエリン形成不全および顔異形
エントリ  
H02675                                                             
名称    
魚鱗癬・痙縮・ミエリン形成不全および顔異形
概要    
Ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination, and dysmorphic features (IKSHD) is a rare neurological disorder caused by mutations in ELOVL1. ELOVL1 catalyzes fatty acid elongation to produce very long-chain fatty acids, most of which are components of sphingolipids such as ceramides and sphingomyelins.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD27  主な特徴として皮膚または粘膜の異常を伴う症候群
    H02675  魚鱗癬・痙縮・ミエリン形成不全および顔異形
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06545  コーニファイドエンベロープ形成
   H02675  魚鱗癬・痙縮・ミエリン形成不全および顔異形
パスウェイ 
hsa00062 Fatty acid elongation   
hsa04382 Cornified envelope formation   
ネットワーク
nt06545 Cornified envelope formation
病因遺伝子 
ELOVL1 [HSA:64834] [KO:K10247]
リンク   
ICD-11: LD27.2
OMIM: 618527
文献    
PMID:29496980
  著者
Kutkowska-Kazmierczak A, Rydzanicz M, Chlebowski A, Klosowska-Kosicka K, Mika A, Gruchota J, Jurkiewicz E, Kowalewski C, Pollak A, Stradomska TJ, Kmiec T, Jakubowski R, Gasperowicz P, Walczak A, Sladowski D, Jankowska-Steifer E, Korniszewski L, Kosinska J, Obersztyn E, Nowak W, Sledzinski T, Dziembowski A, Ploski R
  タイトル
Dominant ELOVL1 mutation causes neurological disorder with ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination and dysmorphic features.
  雑誌
J Med Genet 55:408-414 (2018)
DOI:10.1136/jmedgenet-2017-105172
文献    
PMID:35379526
  著者
Takahashi T, Mercan S, Sassa T, Akcapinar GB, Yararbas K, Susgun S, Iseri SAU, Kihara A, Akcakaya NH
  タイトル
Hypomyelinating spastic dyskinesia and ichthyosis caused by a homozygous splice site mutation leading to exon skipping in ELOVL1.
  雑誌
Brain Dev 44:391-400 (2022)
DOI:10.1016/j.braindev.2022.03.003
LinkDB    

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