KEGG   DISEASE: 白質ジストロフィーを伴う網膜ジストロフィー
エントリ  
H02689                                                             
名称    
白質ジストロフィーを伴う網膜ジストロフィー
概要    
Retinal dystrophy with leukodystrophy (RDLKD) is a defect in peroxisomal very long-chain fatty acid metabolism. It has been reported that mutations in ACBD5 cause this disease. ACBD5 encodes a peroxisomal membrane protein with a cytosolic acyl-CoA binding domain.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C52  脂質代謝の先天性異常
     H02689  白質ジストロフィーを伴う網膜ジストロフィー
病因遺伝子 
ACBD5 [HSA:91452] [KO:K27288]
リンク   
ICD-11: 5C52.0Y
OMIM: 618863
文献    
PMID:27799409 (ACBD5)
  著者
Ferdinandusse S, Falkenberg KD, Koster J, Mooyer PA, Jones R, van Roermund CWT, Pizzino A, Schrader M, Wanders RJA, Vanderver A, Waterham HR
  タイトル
ACBD5 deficiency causes a defect in peroxisomal very long-chain fatty acid metabolism.
  雑誌
J Med Genet 54:330-337 (2017)
DOI:10.1136/jmedgenet-2016-104132
文献    
PMID:23105016
  著者
Abu-Safieh L, Alrashed M, Anazi S, Alkuraya H, Khan AO, Al-Owain M, Al-Zahrani J, Al-Abdi L, Hashem M, Al-Tarimi S, Sebai MA, Shamia A, Ray-Zack MD, Nassan M, Al-Hassnan ZN, Rahbeeni Z, Waheeb S, Alkharashi A, Abboud E, Al-Hazzaa SA, Alkuraya FS
  タイトル
Autozygome-guided exome sequencing in retinal dystrophy patients reveals pathogenetic mutations and novel candidate disease genes.
  雑誌
Genome Res 23:236-47 (2013)
DOI:10.1101/gr.144105.112
LinkDB    

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