KEGG   DISEASE: Khan-Khan-Katsanis 症候群
エントリ  
H02707                                                             
名称    
Khan-Khan-Katsanis 症候群
概要    
Khan-Khan-Katsanis syndrome (3KS) is a neurodevelopmental disorder with microcephaly. NCAPG2 encodes a member of the condensin II complex, necessary for the condensation of chromosomes prior to cell division.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD20  主な特徴として中枢神経系の異常を伴う症候群
    H02707  Khan-Khan-Katsanis 症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06512  染色体接着と分離
   H02707  Khan-Khan-Katsanis 症候群
ネットワーク
nt06512 Chromosome cohesion and segregation
病因遺伝子 
NCAPG2 [HSA:54892] [KO:K11492]
リンク   
ICD-11: LD20.2
OMIM: 618460
文献    
PMID:30609410
  著者
Khan TN, Khan K, Sadeghpour A, Reynolds H, Perilla Y, McDonald MT, Gallentine WB, Baig SM, Davis EE, Katsanis N
  タイトル
Mutations in NCAPG2 Cause a Severe Neurodevelopmental Syndrome that Expands the Phenotypic Spectrum of Condensinopathies.
  雑誌
Am J Hum Genet 104:94-111 (2019)
DOI:10.1016/j.ajhg.2018.11.017
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