KEGG   DISEASE: 爪・骨ジストロフィ、知的発達障害 およびてんかん発作症候群
エントリ  
H02815                                                             
名称    
爪・骨ジストロフィ、知的発達障害 およびてんかん発作症候群
概要    
Onychodystrophy, osteodystrophy, impaired intellectual development, and seizures syndrome (OORS) is a rare multiple congenital anomaly syndrome. Although the clinical features show overlap with DOORS syndrome [DS:H02218], patients don't have deafness. It has been reported that mutations in PIGF cause this syndrome. PIGF encodes a protein that is involved in the GPI biosynthesis.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C54  グリコシル化またはその他の明示されたタンパク質修飾の先天性異常
     H02815  爪・骨ジストロフィ、知的発達障害 およびてんかん発作症候群
病因遺伝子 
PIGF [HSA:5281] [KO:K05287]
リンク   
ICD-11: 5C54.Y
OMIM: 619356
文献    
  著者
Salian S, Benkerroum H, Nguyen TTM, Nampoothiri S, Kinoshita T, Felix TM, Stewart F, Sisodiya SM, Murakami Y, Campeau PM
  タイトル
PIGF deficiency causes a phenotype overlapping with DOORS syndrome.
  雑誌
Hum Genet 140:879-884 (2021)
DOI:10.1007/s00439-020-02251-2
文献    
  著者
Kinoshita T
  タイトル
Biosynthesis and deficiencies of glycosylphosphatidylinositol.
  雑誌
Proc Jpn Acad Ser B Phys Biol Sci 90:130-43 (2014)
DOI:10.2183/pjab.90.130
LinkDB    

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