KEGG   DISEASE: TRiCの機能障害による脳奇形とてんかん発作
エントリ  
H02843                                                             
名称    
TRiCの機能障害による脳奇形とてんかん発作
  下位グループ
多小脳回とてんかん発作を伴う知的発達障害 (IDDPMGS)
発話または視覚障害と脳の髄鞘形成不全を伴う神経発達障害 (NEDSVH)
概要    
Brain malformations and seizures by impaired function of TRiC is a novel group of disorders in the development of the central nervous system. They are caused by mutations in genes that encode subunits of TRiC. TRiC is a large barrel-shaped oligomeric complex that plays an essential role in protein folding.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  LD90  関連する臨床的特徴として知的発達障害を伴う病状
   H02843  TRiCの機能障害による脳奇形とてんかん発作
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 複製と修復
  nt06510  テロメア長制御
   H02843  TRiCの機能障害による脳奇形とてんかん発作
ネットワーク
nt06510 Telomere length regulation
病因遺伝子 
(IDDPMGS) TCP1 [HSA:6950] [KO:K09493]
(NEDSVH) CCT3 [HSA:7203] [KO:K09495]
リンク   
ICD-11: LD90.Y
OMIM: 621021 621034
文献    
  著者
Kraft F, Rodriguez-Aliaga P, Yuan W, Franken L, Zajt K, Hasan D, Lee TT, Flex E, Hentschel A, Innes AM, Zheng B, Julia Suh DS, Knopp C, Lausberg E, Krause J, Zhang X, Trapane P, Carroll R, McClatchey M, Fry AE, Wang L, Giesselmann S, Hoang H, Baldridge D, Silverman GA, Radio FC, Bertini E, Ciolfi A, Blood KA, de Sainte Agathe JM, Charles P, Bergant G, Cuturilo G, Peterlin B, Diderich K, Streff H, Robak L, Oegema R, van Binsbergen E, Herriges J, Saunders CJ, Maier A, Wolking S, Weber Y, Lochmuller H, Meyer S, Aleman A, Polavarapu K, Nicolas G, Goldenberg A, Guyant L, Pope K, Hehmeyer KN, Monaghan KG, Quade A, Smol T, Caumes R, Duerinckx S, Depondt C, Van Paesschen W, Rieubland C, Poloni C, Guipponi M, Arcioni S, Meuwissen M, Jansen AC, Rosenblum J, Haack TB, Bertrand M, Gerstner L, Magg J, Riess O, Schulz JB, Wagner N, Wiesmann M, Weis J, Eggermann T, Begemann M, Roos A, Hausler M, Schedl T, Tartaglia M, Bremer J, Pak SC, Frydman J, Elbracht M, Kurth I
  タイトル
Brain malformations and seizures by impaired chaperonin function of TRiC.
  雑誌
Science 386:516-525 (2024)
DOI:10.1126/science.adp8721
LinkDB    

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