KEGG   DISEASE: 全般的発達遅滞・進行性運動失調症およびグルタミン上昇
エントリ  
H02846                                                             
名称    
全般的発達遅滞・進行性運動失調症およびグルタミン上昇
概要    
Global developmental delay, progressive ataxia, and elevated glutamine (GDPAG) is an inborn error of metabolism caused by an expansion of a GCA-repeat tract in the 5' untranslated region of the gene encoding glutaminase (GLS). The expansion of GLS results in reduced expression and glutaminase deficiency.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C50  アミノ酸または他の有機酸代謝の先天性異常
     H02846  全般的発達遅滞・進行性運動失調症およびグルタミン上昇
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06544  神経刺激性リガンドのシグナリング
   H02846  全般的発達遅滞・進行性運動失調症およびグルタミン上昇
パスウェイ 
hsa04724  Glutamatergic synapse
hsa04727  GABAergic synapse
hsa04082  Neuroactive ligand signaling
ネットワーク
nt06544 Neuroactive ligand signaling
病因遺伝子 
GLS [HSA:2744] [KO:K01425]
リンク   
ICD-11: 5C50.Y
OMIM: 618412
文献    
PMID:30970188
  著者
van Kuilenburg ABP, Tarailo-Graovac M, Richmond PA, Drogemoller BI, Pouladi MA, Leen R, Brand-Arzamendi K, Dobritzsch D, Dolzhenko E, Eberle MA, Hayward B, Jones MJ, Karbassi F, Kobor MS, Koster J, Kumari D, Li M, MacIsaac J, McDonald C, Meijer J, Nguyen C, Rajan-Babu IS, Scherer SW, Sim B, Trost B, Tseng LA, Turkenburg M, van Vugt JJFA, Veldink JH, Walia JS, Wang Y, van Weeghel M, Wright GEB, Xu X, Yuen RKC, Zhang J, Ross CJ, Wasserman WW, Geraghty MT, Santra S, Wanders RJA, Wen XY, Waterham HR, Usdin K, van Karnebeek CDM
  タイトル
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
  雑誌
N Engl J Med 380:1433-1441 (2019)
DOI:10.1056/NEJMoa1806627
LinkDB    

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