エントリ 名称 家族性自然短眠
概要 Familial natural short sleep (FNSS) is a rare genetic trait characterized by the ability to sleep 4-6.5 hours per night without experiencing daytime sleepiness or significant impairments. Mutations in BHLHE41 and ADRB1 have been identified in this condition.
カテゴリ 神経系疾患
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク nt06544 Neuroactive ligand signaling
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Ashbrook LH, Krystal AD, Fu YH, Ptacek LJ
タイトル Genetics of the human circadian clock and sleep homeostat.
雑誌 文献 著者 Pellegrino R, Kavakli IH, Goel N, Cardinale CJ, Dinges DF, Kuna ST, Maislin G, Van Dongen HP, Tufik S, Hogenesch JB, Hakonarson H, Pack AI
タイトル A novel BHLHE41 variant is associated with short sleep and resistance to sleep deprivation in humans.
雑誌 文献 著者 Shi G, Xing L, Wu D, Bhattacharyya BJ, Jones CR, McMahon T, Chong SYC, Chen JA, Coppola G, Geschwind D, Krystal A, Ptacek LJ, Fu YH
タイトル A Rare Mutation of beta(1)-Adrenergic Receptor Affects Sleep/Wake Behaviors.
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