KEGG   DISEASE: Okur-Chung 神経発達症候群
エントリ  
H02854                                                             
名称    
Okur-Chung 神経発達症候群
概要    
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome (OCNDS) is a rare autosomal dominant disorder characterized by intellectual disability, developmental delay, and multisystemic abnormalities. It has been reported that mutations in CSNK2A1 cause this syndrome. CSNK2A1 encodes the alpha subunit of casein kinase 2, a protein kinase involved in several cellular processes.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  LD90  関連する臨床的特徴として知的発達障害を伴う病状
   H02854  Okur-Chung 神経発達症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06523  ポリコーム複合体によるエピジェネティック制御
   H02854  Okur-Chung 神経発達症候群
  nt06512  染色体接着と分離
   H02854  Okur-Chung 神経発達症候群
ネットワーク
nt06512 Chromosome cohesion and segregation
nt06523 Epigenetic regulation by Polycomb complexes
病因遺伝子 
CSNK2A1 [HSA:1457] [KO:K03097]
リンク   
ICD-11: LD90.Y
OMIM: 617062
文献    
  著者
Trinh J, Huning I, Budler N, Hingst V, Lohmann K, Gillessen-Kaesbach G
  タイトル
A novel de novo mutation in CSNK2A1: reinforcing the link to neurodevelopmental abnormalities and dysmorphic features.
  雑誌
J Hum Genet 62:1005-1006 (2017)
DOI:10.1038/jhg.2017.73
文献    
  著者
Nan H, Chu M, Zhang J, Jiang D, Wang Y, Wu L
  タイトル
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome: Implications for phenotype and genotype expansion.
  雑誌
Mol Genet Genomic Med 12:e2398 (2024)
DOI:10.1002/mgg3.2398
LinkDB    

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