KEGG   DISEASE: 小脳性運動失調を伴う、または伴わない認知機能障害
エントリ  
H02980                                                             
名称    
小脳性運動失調を伴う、または伴わない認知機能障害
概要    
Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia (CIAT) is a rare genetic neurological disorder characterized by motor and cognitive deficits of variable expressivity. This disease is caused by mutations of the SCN8A gene, which encodes the voltage-gated sodium channel Nav1.6.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  主な特徴として神経認知障害を伴う疾患
   8A2Y  その他の明示された主な特徴として神経認知障害を伴う疾患
    H02980  小脳性運動失調を伴う、または伴わない認知機能障害
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06546  IgSF CAM シグナリング
   H02980  小脳性運動失調を伴う、または伴わない認知機能障害
パスウェイ 
hsa04517 IGSF CAM signaling   
ネットワーク
nt06546 IgSF CAM signaling
病因遺伝子 
SCN8A [HSA:6334] [KO:K04840]
リンク   
ICD-11: 8A2Y
OMIM: 614306
文献    
  著者
Wagnon JL, Barker BS, Ottolini M, Park Y, Volkheimer A, Valdez P, Swinkels MEM, Patel MK, Meisler MH
  タイトル
Loss-of-function variants of SCN8A in intellectual disability without seizures.
  雑誌
Neurol Genet 3:e170 (2017)
DOI:10.1212/NXG.0000000000000170
文献    
  著者
Trudeau MM, Dalton JC, Day JW, Ranum LP, Meisler MH
  タイトル
Heterozygosity for a protein truncation mutation of sodium channel SCN8A in a patient with cerebellar atrophy, ataxia, and mental retardation.
  雑誌
J Med Genet 43:527-30 (2006)
DOI:10.1136/jmg.2005.035667
LinkDB    

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