KEGG DISEASE: 低身長-小顎症症候群

DISEASE: 低身長-小顎症症候群

エントリ

H03039                      Disease

名称

低身長-小顎症症候群

概要

Short stature-micrognathia syndrome (SSMG), also known as ARCN1-related syndrome, presents with a wide clinical spectrum ranging from a severe embryonic lethal syndrome to a mild syndrome with intrauterine growth restriction, micrognathia, and short stature without intellectual disability. ARCN1 encodes the coatomer subunit delta of COPI.

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2F  多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの
    H03039  低身長-小顎症症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
細胞プロセスes
  nt06550  リソソームの生合成
   H03039  低身長-小顎症症候群

ネットワーク

nt06550 Lysosome biogenesis

病因遺伝子

ARCN1 [HSA:372] [KO:K20471]

リンク

ICD-11:

LD2F.1Y

OMIM:

617164

文献

PMID:27476655

著者

Izumi K, Brett M, Nishi E, Drunat S, Tan ES, Fujiki K, Lebon S, Cham B, Masuda K, Arakawa M, Jacquinet A, Yamazumi Y, Chen ST, Verloes A, Okada Y, Katou Y, Nakamura T, Akiyama T, Gressens P, Foo R, Passemard S, Tan EC, El Ghouzzi V, Shirahige K

タイトル

ARCN1 Mutations Cause a Recognizable Craniofacial Syndrome Due to COPI-Mediated Transport Defects.

雑誌

Am J Hum Genet 99:451-9 (2016)
DOI:10.1016/j.ajhg.2016.06.011

文献

PMID:35300924

著者

Ritter AL, Gold J, Hayashi H, Ackermann AM, Hanke S, Skraban C, Cuddapah S, Bhoj E, Li D, Kuroda Y, Wen J, Takeda R, Bibb A, El Chehadeh S, Piton A, Ohl J, Kukolich MK, Nagasaki K, Kato K, Ogi T, Bhatti T, Russo P, Krock B, Murrell JR, Sullivan JA, Shashi V, Stong N, Hakonarson H, Sawano K, Torti E, Willaert R, Si Y, Wilcox WR, Wirgenes KV, Thomassen K, Carlotti K, Erwin A, Lazier J, Marquardt T, He M, Edmondson AC, Izumi K

タイトル

Expanding the phenotypic spectrum of ARCN1-related syndrome.

雑誌

Genet Med 24:1227-1237 (2022)
DOI:10.1016/j.gim.2022.02.005

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