Syrbe S, Hedrich UBS, Riesch E, Djemie T, Muller S, Moller RS, Maher B, Hernandez-Hernandez L, Synofzik M, Caglayan HS, Arslan M, Serratosa JM, Nothnagel M, May P, Krause R, Loffler H, Detert K, Dorn T, Vogt H, Kramer G, Schols L, Mullis PE, Linnankivi T, Lehesjoki AE, Sterbova K, Craiu DC, Hoffman-Zacharska D, Korff CM, Weber YG, Steinlin M, Gallati S, Bertsche A, Bernhard MK, Merkenschlager A, Kiess W, Gonzalez M, Zuchner S, Palotie A, Suls A, De Jonghe P, Helbig I, Biskup S, Wolff M, Maljevic S, Schule R, Sisodiya SM, Weckhuysen S, Lerche H, Lemke JR

De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy.

Nat Genet 47:393-399 (2015)
DOI:10.1038/ng.3239