KEGG   ORTHOLOGY: K05012
Entry
K05012                      KO                                     
Symbol
CLCN3_4_5
Name
chloride channel 3/4/5
Pathway
map04613  Neutrophil extracellular trap formation
Disease
H00214  Hypophosphatemic rickets
H00658  X-linked syndromic intellectual developmental disorder
H00694  Dent disease
H02142  X-linked recessive hypophosphatemic rickets
H02147  X-linked recessive nephrolithiasis with renal failure
H02148  Low molecular weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis
H02149  X-linked hypercalciuric nephrolithiasis
H02397  Neurodevelopmental disorder with movement abnormalities or hypotonia
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09150 Organismal Systems
  09151 Immune system
   04613 Neutrophil extracellular trap formation
    K05012  CLCN3_4_5; chloride channel 3/4/5
 09180 Brite Hierarchies
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   04040 Ion channels
    K05012  CLCN3_4_5; chloride channel 3/4/5
Ion channels [BR:ko04040]
 Chloride channels
  Chloride channel (CLC)
   K05012  CLCN3_4_5; chloride channel 3/4/5
Other DBs
GO: 0005247
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Genes
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Reference
PMID:7665160
  Authors
Borsani G, Rugarli EI, Taglialatela M, Wong C, Ballabio A
  Title
Characterization of a human and murine gene (CLCN3) sharing similarities to voltage-gated chloride channels and to a yeast integral membrane protein.
  Journal
Genomics 27:131-41 (1995)
DOI:10.1006/geno.1995.1015
  Sequence
[hsa:1182]
Reference
PMID:10564087
  Authors
Kawasaki M, Fukuma T, Yamauchi K, Sakamoto H, Marumo F, Sasaki S
  Title
Identification of an acid-activated Cl(-) channel from human skeletal muscles.
  Journal
Am J Physiol 277:C948-54 (1999)
DOI:10.1152/ajpcell.1999.277.5.C948
  Sequence
[hsa:1183]
Reference
PMID:8575751
  Authors
Fisher SE, van Bakel I, Lloyd SE, Pearce SH, Thakker RV, Craig IW
  Title
Cloning and characterization of CLCN5, the human kidney chloride channel gene implicated in Dent disease (an X-linked hereditary nephrolithiasis).
  Journal
Genomics 29:598-606 (1995)
DOI:10.1006/geno.1995.9960
  Sequence
[hsa:1184]
LinkDB

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