KEGG   DISEASE: Watson 症候群
エントリ  
H02188                                                             
名称    
Watson 症候群;
カフェオレ斑を伴う肺動脈弁狭窄
  上位グループ
神経線維腫症 I 型 [DS:H01437]
概要    
Watson syndrome (WTSN) is an autosomal dominant condition characterized by the presence of pulmonary valvular stenosis, cafe au lait spots, and mild mental retardation. These features are also sometimes observed in neurofibromatosis type 1 (NF1). It has been suggested that Watson syndrome is caused by mutations in NF1 gene.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 14 皮膚の疾患
  皮膚の遺伝性及び発達性疾患
   EC23  皮膚色素沈着の遺伝性疾患
    H02188  Watson 症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06526  MAPK シグナリング
   H02188  Watson 症候群
パスウェイ 
hsa04010  MAPK signaling pathway
ネットワーク
nt06526 MAPK signaling
病因遺伝子 
NF1 [HSA:4763] [KO:K08052]
リンク   
ICD-11: EC23.1
ICD-10: Q85.0
MeSH: D009456
OMIM: 193520
文献    
PMID:1770531
  著者
Allanson JE, Upadhyaya M, Watson GH, Partington M, MacKenzie A, Lahey D, MacLeod H, Sarfarazi M, Broadhead W, Harper PS, et al.
  タイトル
Watson syndrome: is it a subtype of type 1 neurofibromatosis?
  雑誌
J Med Genet 28:752-6 (1991)
DOI:10.1136/jmg.28.11.752
文献    
PMID:8317503
  著者
Tassabehji M, Strachan T, Sharland M, Colley A, Donnai D, Harris R, Thakker N
  タイトル
Tandem duplication within a neurofibromatosis type 1 (NF1) gene exon in a family with features of Watson syndrome and Noonan syndrome.
  雑誌
Am J Hum Genet 53:90-5 (1993)
LinkDB    

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