KEGG   DISEASE: パークスウェーバー症候群
エントリ  
H00532                                                             
名称    
パークスウェーバー症候群
概要    
Parkes Weber syndrome (PWS) is characterized by a large cutaneous vascular stain with multiple underlying subcutaneous and intramuscular arteriovenous fistulas (AVF), and overgrowth of the affected extremity. It has been reported that PWS is caused by RASA1 mutations.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD26  主な特徴として肢の異常を伴う症候群
    H00532  パークスウェーバー症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06526  MAPK シグナリング
   H00532  パークスウェーバー症候群
パスウェイ 
hsa04010  MAPK signaling pathway
ネットワーク
nt06526 MAPK signaling
病因遺伝子 
RASA1 [HSA:5921] [KO:K04352]
リンク   
ICD-11: LD26.60
ICD-10: Q87.2
MeSH: D013341
OMIM: 608355
文献    
  著者
Brouillard P, Vikkula M
  タイトル
Genetic causes of vascular malformations.
  雑誌
Hum Mol Genet 16 Spec No. 2:R140-9 (2007)
DOI:10.1093/hmg/ddm211
文献    
  著者
Revencu N, Boon LM, Mulliken JB, Enjolras O, Cordisco MR, Burrows PE, Clapuyt P, Hammer F, Dubois J, Baselga E, Brancati F, Carder R, Quintal JM, Dallapiccola B, Fischer G, Frieden IJ, Garzon M, Harper J, Johnson-Patel J, Labreze C, Martorell L, Paltiel HJ, Pohl A, Prendiville J, Quere I, Siegel DH, Valente EM, Van Hagen A, Van Hest L, Vaux KK, Vicente A, Weibel L, Chitayat D, Vikkula M
  タイトル
Parkes Weber syndrome, vein of Galen aneurysmal malformation, and other fast-flow vascular anomalies are caused by RASA1 mutations.
  雑誌
Hum Mutat 29:959-65 (2008)
DOI:10.1002/humu.20746
文献    
  著者
Eerola I, Boon LM, Mulliken JB, Burrows PE, Dompmartin A, Watanabe S, Vanwijck R, Vikkula M
  タイトル
Capillary malformation-arteriovenous malformation, a new clinical and genetic disorder caused by RASA1 mutations.
  雑誌
Am J Hum Genet 73:1240-9 (2003)
DOI:10.1086/379793
LinkDB    

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