エントリ |
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名称 |
毛細血管拡張性運動失調様症候群 |
上位グループ |
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概要 |
毛細血管拡張性運動失調様症候群 (ATLD) は Mre11 遺伝子変異によって起こる大変稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。Mre11 は 二重鎖切断センサーとして働き ATM を壊れた DNA 分子へリクルートする Mre11/Rad50/Nbs1 (MRN) 複合体の構成要素である。本疾患の臨床症状は進行性の小脳性運動失調を含み、毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) によく似ている。しかしA-T とは異なり、毛細血管拡張や免疫不全は見られない。最近、PCNA 遺伝子変異によって起こる遺伝的に異なる ATLD が報告された。
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カテゴリ |
神経変性疾患
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階層分類 |
ヒト疾患 [BR:jp08402]
神経系疾患
神経変性疾患
H02014 毛細血管拡張性運動失調様症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
04 Diseases of the immune system
Primary immunodeficiencies
4A01 Primary immunodeficiencies due to disorders of adaptive immunity
H02014 毛細血管拡張性運動失調様症候群
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パスウェイ |
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病因遺伝子 |
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リンク |
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文献 |
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著者 |
Taylor AM, Groom A, Byrd PJ |
タイトル |
Ataxia-telangiectasia-like disorder (ATLD)-its clinical presentation and molecular basis. |
雑誌 |
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文献 |
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著者 |
Stewart GS, Maser RS, Stankovic T, Bressan DA, Kaplan MI, Jaspers NG, Raams A, Byrd PJ, Petrini JH, Taylor AM |
タイトル |
The DNA double-strand break repair gene hMRE11 is mutated in individuals with an ataxia-telangiectasia-like disorder. |
雑誌 |
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文献 |
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著者 |
Delia D, Piane M, Buscemi G, Savio C, Palmeri S, Lulli P, Carlessi L, Fontanella E, Chessa L |
タイトル |
MRE11 mutations and impaired ATM-dependent responses in an Italian family with ataxia-telangiectasia-like disorder. |
雑誌 |
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文献 |
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著者 |
Baple EL, Chambers H, Cross HE, Fawcett H, Nakazawa Y, Chioza BA, Harlalka GV, Mansour S, Sreekantan-Nair A, Patton MA, Muggenthaler M, Rich P, Wagner K, Coblentz R, Stein CK, Last JI, Taylor AM, Jackson AP, Ogi T, Lehmann AR, Green CM, Crosby AH |
タイトル |
Hypomorphic PCNA mutation underlies a human DNA repair disorder. |
雑誌 |
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LinkDB |
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