KEGG   DISEASE: 毛細血管拡張性運動失調様症候群
エントリ  
H02014                                                             

名称    
毛細血管拡張性運動失調様症候群
  上位グループ
DNA修復障害に伴う免疫不全症 [DS:H00094]
概要    
毛細血管拡張性運動失調様症候群 (ATLD) は Mre11 遺伝子変異によって起こる大変稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。Mre11 は 二重鎖切断センサーとして働き ATM を壊れた DNA 分子へリクルートする Mre11/Rad50/Nbs1 (MRN) 複合体の構成要素である。本疾患の臨床症状は進行性の小脳性運動失調を含み、毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) によく似ている。しかしA-T とは異なり、毛細血管拡張や免疫不全は見られない。最近、PCNA 遺伝子変異によって起こる遺伝的に異なる ATLD が報告された。
カテゴリ  
神経変性疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 神経系疾患
  神経変性疾患
   H02014  毛細血管拡張性運動失調様症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 04 Diseases of the immune system
  Primary immunodeficiencies
   4A01  Primary immunodeficiencies due to disorders of adaptive immunity
    H02014  毛細血管拡張性運動失調様症候群
パスウェイ 
hsa03410  塩基除去修復
hsa03420  ヌクレオチド除去修復
hsa03440  相同組換え
病因遺伝子 
(ATLD1) MRE11A [HSA:4361] [KO:K10865]
(ATLD2) PCNA [HSA:5111] [KO:K04802]
リンク   
ICD-11: 4A01.31
ICD-10: G11.3
MeSH: C565779
OMIM: 604391 615919
文献    
  著者
Taylor AM, Groom A, Byrd PJ
  タイトル
Ataxia-telangiectasia-like disorder (ATLD)-its clinical presentation and molecular basis.
  雑誌
DNA Repair (Amst) 3:1219-25 (2004)
DOI:10.1016/j.dnarep.2004.04.009
文献    
  著者
Stewart GS, Maser RS, Stankovic T, Bressan DA, Kaplan MI, Jaspers NG, Raams A, Byrd PJ, Petrini JH, Taylor AM
  タイトル
The DNA double-strand break repair gene hMRE11 is mutated in individuals with an ataxia-telangiectasia-like disorder.
  雑誌
Cell 99:577-87 (1999)
DOI:10.1016/S0092-8674(00)81547-0
文献    
  著者
Delia D, Piane M, Buscemi G, Savio C, Palmeri S, Lulli P, Carlessi L, Fontanella E, Chessa L
  タイトル
MRE11 mutations and impaired ATM-dependent responses in an Italian family with ataxia-telangiectasia-like disorder.
  雑誌
Hum Mol Genet 13:2155-63 (2004)
DOI:10.1093/hmg/ddh221
文献    
  著者
Baple EL, Chambers H, Cross HE, Fawcett H, Nakazawa Y, Chioza BA, Harlalka GV, Mansour S, Sreekantan-Nair A, Patton MA, Muggenthaler M, Rich P, Wagner K, Coblentz R, Stein CK, Last JI, Taylor AM, Jackson AP, Ogi T, Lehmann AR, Green CM, Crosby AH
  タイトル
Hypomorphic PCNA mutation underlies a human DNA repair disorder.
  雑誌
J Clin Invest 124:3137-46 (2014)
DOI:10.1172/JCI74593
LinkDB    

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