KEGG   DISEASE: レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
エントリ  
H00158                                                             
名称    
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
  上位グループ
低アルファリポ蛋白血症 [DS:H00930]
概要    
Lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency is an autosomal recessive disorder of HDL metabolism characterized by low HDL-cholesterol level in blood and accumulation of free cholesterol in tissue leading to a triad of corneal dystrophy, hemolytic anemia, and proteinuria.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   リポタンパク質代謝疾患または脂質血症
    5C81  低リポタンパク血症
     H00158  レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
指定難病 [jp08407.html]
 H00158
パスウェイ 
hsa04979  Cholesterol metabolism
hsa00564  Glycerophospholipid metabolism
病因遺伝子 
LCAT [HSA:3931] [KO:K00650]
リンク   
ICD-11: 5C81.Y
ICD-10: E78.6
MeSH: D007863
OMIM: 245900 136120
文献    
  著者
Berglund L
  タイトル
Lipoprotein metabolism: a well-tried tool to characterize dyslipidemic mechanisms.
  雑誌
Arterioscler Thromb Vasc Biol 26:1201-3 (2006)
DOI:10.1161/01.ATV.0000217281.06795.61
文献    
  著者
Nishiwaki M, Ikewaki K, Bader G, Nazih H, Hannuksela M, Remaley AT, Shamburek RD, Brewer HB Jr
  タイトル
Human lecithin:cholesterol acyltransferase deficiency: in vivo kinetics of low-density lipoprotein and lipoprotein-X.
  雑誌
Arterioscler Thromb Vasc Biol 26:1370-5 (2006)
DOI:10.1161/01.ATV.0000217910.90210.99
文献    
PMID:9162740
  著者
Kuivenhoven JA, Pritchard H, Hill J, Frohlich J, Assmann G, Kastelein J
  タイトル
The molecular pathology of lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency syndromes.
  雑誌
J Lipid Res 38:191-205 (1997)
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system