KEGG   DISEASE: 低アルファリポ蛋白血症
エントリ  
H00930                                                             
名称    
低アルファリポ蛋白血症
  下位グループ
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 [DS:H00158]
タンジール病 [DS:H00159]
概要    
Hypoalphalipoproteinemia is a common finding in patients with premature coronary artery disease. Familial hypoalphalipoproteinemia syndromes are phenotypically heterogeneous. One form is associated with abnormal cellular cholesterol efflux caused by heterozygous mutations at the ABCA1 gene. Other forms are primary hypoalphalipoproteinemia caused by mutations of APOA1 gene.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性脂質・糖脂質代謝異常症
   H00930  低アルファリポ蛋白血症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   リポタンパク質代謝疾患または脂質血症
    5C81  低リポタンパク血症
     H00930  低アルファリポ蛋白血症
関連パスウェイ
hsa04975  Fat digestion and absorption
hsa04979  Cholesterol metabolism
病因遺伝子 
ABCA1 [HSA:19] [KO:K05641]
APOA1 [HSA:335] [KO:K08757]
コメント  
Tangier disease [DS:H00159] is also caused by mutations of ABCA1.
リンク   
ICD-11: 5C81.0
ICD-10: E78.6
MeSH: D052456
OMIM: 604091 618463
文献    
PMID:15841208 (ABCA1)
  著者
Timmins JM, Lee JY, Boudyguina E, Kluckman KD, Brunham LR, Mulya A, Gebre AK, Coutinho JM, Colvin PL, Smith TL, Hayden MR, Maeda N, Parks JS
  タイトル
Targeted inactivation of hepatic Abca1 causes profound hypoalphalipoproteinemia and kidney hypercatabolism of apoA-I.
  雑誌
J Clin Invest 115:1333-42 (2005)
DOI:10.1172/JCI23915
文献    
PMID:10998475 (ABCA1)
  著者
Mott S, Yu L, Marcil M, Boucher B, Rondeau C, Genest J Jr
  タイトル
Decreased cellular cholesterol efflux is a common cause of familial hypoalphalipoproteinemia: role of the ABCA1 gene mutations.
  雑誌
Atherosclerosis 152:457-68 (2000)
DOI:10.1016/S0021-9150(99)00498-0
文献    
PMID:17991432 (APOA1)
  著者
Esperon P, Raggio V, Stoll M, Vital M, Alallon W
  タイトル
A new APOA1 mutation with severe HDL-cholesterol deficiency and premature coronary artery disease.
  雑誌
Clin Chim Acta 388:222-4 (2008)
DOI:10.1016/j.cca.2007.10.015
LinkDB    

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